Preisträger 2010

Klinische Diagnostik von Lysosomalen Speicherkrankheiten in Mittel- und Osteuropa

Lysosomale Speicherkrankheiten (Lysosomal Storage Diseases, kurz: LSDs) sind eine Gruppe von meist genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Aktivitätsverlust lysosomaler Enzyme ausgelöst werden. Die Fehlfunktion des Stoffwechsels verursacht schwere, ohne Behandlung häufig bereits im Kindesalter tödliche Krankheitssymptome, u. a. Organvergrößerung und Herzmuskelatrophie. Von den bisher ca. 60 bekannten LSDs sind einige bereits durch eine Enzym-Ersatztherapie behandelbar, die bei gesicherter Diagnose eine hohe Heilungsaussicht besitzt. Allerdings stellt die sichere und schnelle Diagnose bisher ein Hauptproblem dar, so dass Betroffene oft vor einer möglichen Therapie sterben.

Das Steinbeis-Transferzentrum Biopolymeranalytik / Proteinchemie und Proteomanalytik an der Universität Konstanz hat zwei biochemische Verfahren zur Diagnostik von LSDs mittels Fluoreszenzspektroskopie und Massenspektrometrie entwickelt und in Kooperation mit der Genzyme CEE GmbH in Konstanz und dem Laboratorium für Bio-Massenspektrometrie der Universität Timisoara in Rumänien in Hinblick auf die klinische Diagnostik validiert. Die quantitative Bestimmung der Umsetzungsprodukte und damit der Aktivität von LSD-Enzymen im Blut mit der „Dried-Blood-Spot“-Methode (DBS) ermöglicht eine schnelle und zuverlässige Diagnostik, insbesondere in mittel- und osteuropäischen Ländern, in denen bisher keine leistungsfähigen Diagnoseverfahren vorliegen.

Im Rahmen des mit dem Löhn-Preis ausgezeichneten Transferprojektes wurden zunächst die beiden biochemischen Verfahren verbessert sowie die Diagnostik durch HPLC-Tandem-Massenspektrometrie simultan für mehrere LSD-Bestimmungen entwickelt. In einem zweiten Schritt wurde die massenspektrometrische Diagnostik gleichzeitig in den Laboratorien in Konstanz und Timisoara etabliert und an klinischen Proben sowie gesunden Kontrollpersonen validiert.

Die entwickelten Methoden sind zur hochspezifischen Diagnostik von LSDs international und in breiten „Screening“-Untersuchungen sowie zur Therapie-Verlaufskontrolle einsetzbar. Die Projektpartner haben das Ziel, auf dieser Basis weitere Methoden zur Aufklärung von bisher nicht diagnostizierbaren Speicherkrankheiten zu entwickeln.

Projektpartner

  • Genzyme CEE GmbH
  • Steinbeis-Transferzentrum Biopolymeranalytik/Proteinchemie und Proteomanalytik an der Universität Konstanz / Konstanz

Klinische Diagnostik von Lysosomalen Speicherkrankheiten in Mittel- und Osteuropa

Dauer: 5 Min.

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